Синдром Дауна (Трисомія по хромосомі 21) - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип (сукупність ознак повного набору хромосом) представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія). Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 і Y-хромосому) - 4% випадків, і мозаїчний варіант синдрому - 5%.
Синдром отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), вперше описав його в 1866 році. Зв'язок між походженням природженого синдрому і зміною кількості хромосом була виявлена тільки в 1959 році французьким генетиком Жером Лежен.
Характерні риси, зазвичай супутні синдрому Дауна
Зазвичай синдрому Дауна супроводжують такі зовнішні ознаки (згідно з даними з брошури центру «Даунсайд Ап»):
- «Пласке обличчя» - 90%
- брахіцефалія (аномальне вкорочення черепа) - 81%
- шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
- епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%
- гіперподвіжность суглобів - 80%
- м'язова гіпотонія (знижений тонус) - 80%
- плоский потилицю - 78%
- короткі кінцівки - 70%
- брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
- катаракта (помутніння кришталика ока) у віці старше 8 років - 66%
- відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів і особливою будовою піднебіння) - 65%
- зубні аномалії - 65%
- клинодактилия 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%
- аркоподібне («готичне») небо - 58%
- плоска перенісся - 52%
- борознистий мова - 50%
- поперечна долонна складка (звана також «мавпячої») - 45%
- коротка широка шия - 45%
- ВПС (вроджений порок серця) - 40%
- короткий ніс - 40%
- страбизм (косоокість) - 29%
- деформація грудної клітки, килевидная або воронкообразная - 27%
- пігментні плями по краю райдужки = плями Брушфільда - 19%
- епісиндром (повторювані раптові напади - епілепсія) - 8%
- стеноз або атрезія 12-палої кишки - 8%
- вроджений лейкоз (злоякісне захворювання кровотворної системи) - 8%.
Точна діагностика можлива на підставі аналізу крові на каріотип. На підставі виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.
Імовірність виникнення синдрому Дауна
Синдром Дауна не є рідкісною патологією - в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів-в даний момент, через пренатальної діагностики, частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100. У хлопчиків і у дівчаток аномалія зустрічається з однаковою частотою.
Вірогідність народження дітей з синдромом Дауна зростає з віком матері (після 35 років) і в меншій мірі з віком батька. За даними (Stene J., 1976) частота нерасхожденія 21-ї хромосоми в сперматогенезе, як і в овогенезі, підвищується з віком.
Після аварії на Чорнобильській АЕС було виявлено збільшення числа вроджених патологій в різних районах Білорусії між 1986 і 1994 роками, проте воно було приблизно однаковим як в забруднених, так і в чистих районах. У січні 1987 року було зареєстровано незвично велике число випадків синдрому Дауна, проте подальшої тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося. [6]
Форми синдрому Дауна
Приблизно в 91% випадків виникає неспадкових варіант хвороби - проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена нерозходженням хромосом під час мейозу (поділу). Приблизно у 5% хворих спостерігається мозаїцизм (не всі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною чи успадковане транслокацією 21-ї хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають в результаті злиття центромери 21-ї хромосоми і інший акроцентріческіе хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомією 21q22. Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків з нормальним каріотипом становить близько 1% при звичайній трисомії у дитини.
Інформація про ці рідкісних формах значима для батьків, так як ризик народження інших дітей з синдромом Дауна різний при різних формах. Тим не менш, для розуміння розвитку дітей ці відмінності не так важливі. Хоча професіонали схильні вважати, що діти з мозаїчною формою синдрому Дауна відстають у своєму розвитку менше дітей з іншими формами цього синдрому, достатньо переконливих порівняльних досліджень на цю тему поки немає.
Перспективи розвитку дитини / дорослого з синдромом Дауна
Ступінь прояву затримки розумового і мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять з дитиною.
Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, враховує особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.
Матеріали фонду «Даунсайд Ап»: «Наявність додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, та все ж більшість дітей з синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти ».
Тривалість життя дорослих з синдромом Дауна збільшилася - на сьогоднішній день нормальна тривалість життя більше 50 років. Багато людей з даним синдромом одружуються. У чоловіків спостерігається обмежене число сперматозоїдів, більшість чоловіків з синдромом Дауна безплідні. У жінок спостерігаються регулярні місячні. Принаймні 50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів з синдромом Дауна, народжуються з синдромом Дауна або іншими відхиленнями.
Є дані, що хворі синдромом Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, 21-а хромосома містить ген- «глушник пухлин», і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.
Проте люди з синдромом Дауна набагато частіше звичайних страждають від кардіозахворювань (зазвичай це вроджені вади серця), хвороби Альцгеймера, гострих мієлоїдних лейкозів. У людей з синдромом Дауна ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють пневмоніями, важко переносять дитячі інфекції. У них нерідко відзначаються порушення травлення, авітаміноз.