Олігофренія (Розумова відсталість, недоумкуватість від грец. oligos - малий + грец. phren - розум, розум); «Стійке, необоротне недорозвинення рівня психічної, в першу чергу інтелектуальної діяльності, пов'язане з вродженою чи набутою до трирічного віку органічною патологією головного мозку. Спадкове захворювання обміну речовин, обумовлене дефіцитом одного з ферментів обміну фенілаланіну, що супроводжується порушенням гидроксилирования амінокислоти фенілаланіну в тирозин. У результаті в організмі хворої дитини відбувається поступове накопичення фенілаланіну і його метаболітів, що надають токсичну дію на ЦНС з подальшою затримкою психічного розвитку. Хвороба в перші описана в 1934 р А. Феллінга. Поряд з розумовою недостатністю завжди має місце недорозвинення емоційно-вольової сфери, мови, моторики і всієї особистості в цілому ». Термін «олігофренія» запропонував Еміль Крепелін.
Олигофрению (недоумкуватість) як синдром вродженого психічного дефекту відрізняють від придбаного недоумства, або деменції (від лат. de - приставка, що означає зниження, зниження, рух вниз, + mens - розум, розум). Слабоумство - зниження інтелекту від нормального рівня (відповідного віку), а при олігофренії інтелект дорослої фізично людини у своєму розвитку так і не досягає нормального рівня.
«Точна оцінка поширеності олигофрений ускладнена у зв'язку з відмінностями в діагностичних підходах, в ступені терпимості суспільства до психічних аномалій, в ступені доступності медичної допомоги. У більшості індустріально розвинених країн частота олигофрений досягає 1% населення, проте переважна частина (85%) пацієнтів мають легку розумову відсталість. Частка середньої, важкої і глибокої розумової відсталості складає відповідно 10, 4 і 1%. Співвідношення чоловіків і жінок коливається від 1,5: 1 до 2: 1. Помірні і важкі ступеня олігофренії рівномірно представлені в різних верствах суспільства, легкі форми достовірно частіше спостерігаються в малозабезпечених сім'ях ».
Розумова відсталість - НЕ прогредієнтності (не прогресує) процес, а наслідок перенесеної хвороби. Ступінь розумової недостатності оцінюється кількісно за допомогою інтелектуального коефіцієнта за стандартними психологічних тестів.
Іноді олігофрен визначається як «... індивід, нездатний до незалежної соціальної адаптації».
Характеризується тотальністю (недорозвинені виявляються всі нервово-психічні процеси) і ієрархічністю психологічного дефекту (більшою мірою спостерігаються порушення рухливості внутрішніх процесів в інтелектуально-мовленнєвої сфері і меншою мірою - в сенсомоторної). Інтелектуальний дефект при олігофренії може мати різну ступінь тяжкості, відповідно до якої виділяють три групи: идиотию (IQ не більш 20), імбіцільность (IQ = 20-50) і дебільність (IQ = 50-70).
Ідіотія - найважче недоумство практично з повною відсутністю мови і мислення. Сприйняття, мабуть, неповноцінні, увага відсутня або вкрай нестійке. Мова обмежується звуками, окремими словами-хворі не розуміють звернену до них мову. Діти, які страждають ідіотією, що не опановують статичними і локомоторними навичками (з зв'язку з чим багато хто з них не вміють самостійно стояти і ходити) або купують їх з великим запізненням. Нерідко вони не можуть жувати і проковтують їжу непрожований, деякі з них можуть харчуватися тільки рідкою їжею.
Імбецильність - середній ступінь слабоумства. Мова у имбецилов розвинена більше, ніж при ідіотії, однак вони необучаеми, непрацездатні, їм доступні лише елементарні акти самообслуговування. Їх мова недорікуваті, з аграмматізма. Вони можуть вимовляти нескладні фрази. Розвиток статичних і локомоторних функцій відбувається з великою затримкою, хворі засвоюють навички самообслуговування, наприклад самостійно їдять. Їм доступні нескладні узагальнення, вони мають деяким запасом відомостей, формально орієнтуються у звичній життєвій обстановці. Внаслідок відносно хорошою механічної пам'яті і пасивної уваги вони можуть засвоювати елементарні знання. Деякі імбеціли в змозі опанувати порядковим рахунком, знають букви, засвоюють прості трудові процеси (прибирання, прання, миття посуду, окремі елементарні виробничі функції). При цьому виявляються крайня несамостійність, погана переключення.
Дебільність - легка ступінь слабоумства. Дебіли здатні до навчання, оволодінню нескладними трудовими процесами, у відомих межах можливо їх соціальне пристосування. Дебіли на відміну від имбецилов нерідко мають досить розвиненою промовою, в якій, проте, виражені наслідувальні особливості, порожні обертів. У поведінці вони більш адекватні і самостійні, що в якійсь мірі маскує слабкість мислення. Цьому сприяють гарна механічна пам'ять, схильність до подражательности і підвищена сугестивність. У них виявляються слабкість абстрактного мислення, переважання конкретних асоціацій. Перехід від простих абстрактних узагальнень до більш складним для них скрутний. Дебіли навчаються в школі, при цьому виявляються повільність і інертність, відсутність ініціативи і самостійності. Вони опановують переважно конкретними знаннями, засвоєння теорії їм не вдається.
Окремі форми олігофренії
Істинна (первинна), спадково обумовлена, мікроцефалія зустрічається досить рідко. Крім малих розмірів черепа, існують диспропорція між невеликим черепом і нормальним зростанням, різке недорозвинення мозкової частини черепа в порівнянні з лицьовою, низький похилий лоб, надмірний розвиток надбрівних дуг, витягнута форма голови. Інтелектуальна недостатність звичайно відповідає ідіотії або глибокій імбецильності. Незважаючи на значне недоумство, відзначаються емоційна жвавість, підвищена подражательность і сугестивність. Мікроцефали емоційно нестійкі і схильні афекту гніву.
Хибна (вторинна), церебропатіческая, мікроцефалія обумовлена внутрішньоутробним ураженням зародка або плоду. Поряд з ознаками недорозвинення часто відзначаються осередкові неврологічні симптоми і судорожні пріпадкі- деформація черепа більш груба, ніж при істинній мікроцефалії, і поєднується з диспластичность телосложеніем- велика відсталість в зростанні і масі тіла. Недоумство більш важкий, хворі мляві, апатичні, похмурі. Чіткої грані між істинною і помилковою мікроцефалією немає.
Синдром Рада - рідкісна аномалія, сполучення іхтіозу з олігофренією. Успадковується за рецесивним типом. Шкіра покрита легко відходять сухими лусочками, що нагадують риб'ячу луску. При важких формах іхтіозу діти швидко вмирають. Психічне недорозвинення часто супроводжується судорожними припадками. Існують форми іхтіозу без слабоумства та інших психічних розладів.
Невроідние форми слабоумства, або Факоматози (Хвороба Стерджа - Вебера - Краббе, хвороба Гіппеля - Ліндау, нейрофіброматоз Реклінг-хауз, туберозний склероз), прогредіенти, і віднесення цих форм до олигофрениям сумнівно і спірно.
Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія) пов'язана з порушенням проміжного обміну фенілаланіна- успадковується за рецесивним типом. Слабоумство поєднується з депігментацією (від альбінізму до світлого кольору волосся і райдужної оболонки очей) і приблизно в 30% випадків з судорожними припадками. Слабо розвинена мозкова частина черепа. У деяких хворих є епікант, гіпертелорізм- іноді від них виходить своєрідний запах («мишачий», або «запах вовка»). Відзначається пітекоідная поза і незручна хода, рухи погано координовані, з достатком стереотипії, атетоїдную і хореоподобние гіперкінезів. М'язовий тонус змінений. Різко виражене слабоумство. Ознаки психічного недорозвинення виявляються ще в грудному віці. Протягом першого року життя можлива тенденція до прогресування слабоумства, після 4 - 8 років стан стабільний.
Гомоцістеінурія пов'язана з порушенням обміну метіоніну, успадковується за рецесивним типом, супроводжується затримкою психомоторного розвитку, судомами, м'язовою слабкістю або спастичністю. Типові очні симптоми (ектопія кришталика, катаракта, дегенерація сітківки й ін.), Почервоніння шкіри в області виличні дуг.
Галактоземия, фруктозурия і сукрозурія ставляться до Ензимопатії вуглеводного обміну, успадковуються за рецесивним типом. Клінічна картина: з дитинства - проноси, гіпотрофія та інші важкі соматичні розлади, що призводять у більшості випадків до смерті. Психічне недорозвинення виражене сильно, супроводжується значною млявістю, іноді судорожними припадками.
Ензимопатії, пов'язані з порушенням ліпідного обміну, супроводжуються, як правило, прогресуючим недоумством (наприклад, амавротическая сімейна ідіотія, хвороба Німана - Піка). До олигофрениям ці форми не відносяться (згадуються з урахуванням диференціальної діагностики).
Гаргоілізм (Мукополісахарідоз, множинний дизостоз) обумовлений, як вважають, накопиченням мукополісахаридів в клітинах рети-кулоендотелія печінки, селезінки і кісток. Порушено енхондрального і періостальних окостеніння. У перші роки життя повільно наростає слабоумство, що пов'язано з ураженням клітин головного мозку продуктами порушеного обміну. Строго кажучи, гаргоілізм відносять до олигофрениям без належного підстави.
Арахнодактилія (синдром Марфана). Рідко зустрічається, спадково обумовлена аномалія розвитку-передається за домінантним типом. Характерний зовнішній вигляд хворих: високий зріст, худорлявість, подовжені і тонкі кінцівки, «павукові» пальці рук (що послужило підставою для позначення всієї аномалії). Пороки розвитку скелета поєднуються з вадами серцево-судинної системи та очей. Слабоумство - від глибокого до самого легкого- іноді розумової недостатності взагалі немає. В основі патогенезу захворювання лежать порушення будови колагену і еластичних волокон і пов'язані з цим поразки сполучної тканини. Біохімічні порушення близькі до спостережуваних при мукополісахарідозов.
Хвороба Лоренса - Муна - Барді - Біля - рідкісний різновид спадкової олігофренії з 5 основними симптомами: гипогенитализмом, ожирінням, очними розладами (пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів), синдактилією або полідактилія і психічним недорозвиненням, що досягає значній мірі.
Хвороба Дауна відноситься до олигофрениям, обумовленим хромосомними аномаліями, пов'язана із зайвою 21 хромосомою. Частота хвороби серед новонароджених коливається в межах від 1: 600 до 1: 900. Встановлено, що чим старше мати, тим більше ризик появи дитини з хворобою Дауна. Діти мають невелике зростання, короткі кінцівки порівняно з довжиною тулуба, короткі пальці (великий палець розташований низько, мізинець викривлений), невеликий череп з сплощеним переносьем, неправильно ростуть, каріозні зуби, високе небо. Верхня щелепа часто недорозвинена, нижня виступає. Мова товстий, з грубими поперечними борознами («мошоночних мова»). Вуха маленькі, деформовані. Волосся на голові сухі, рідкісні. Шкіра шорстка, на щоках часто рум'янець. У новонароджених на веселкових оболонках очей ділянки депігментаціі- пізніше вони приймають вид світлих смужок. Велике значення для розпізнавання мають атиповий розташовані складки на долонях, зміна дактилоскопічного візерунка. Статеві органи і вторинні статеві ознаки недорозвинені. Спостерігаються вроджені вади серця, загальна гіпотонія м'язів і своєрідна хода з незграбними рухами. Моторика незграбна, обличчя маловиразну, тупе, рот напіввідкритий. Розумова відсталість в 75% випадків досягає імбецильності, в 20% - ідіотії і тільки в 5% - дебільності. Хворі відрізняються підвищеною сугестивністю, подражательностью. Однак у порівнянні з глибиною інтелектуального дефекту емоційна сфера представляється щодо збереженою. Переважають риси еротичного темпераменту, але зустрічаються і торпідний хворі.
Синдром Шерешевського - Тернера притаманний тільки особам жіночої статі. Обумовлений недоліком однієї Х-хромосоми (формула каріотипу 45, Х0), у зв'язку з чим відсутній і статевий хроматин. Хворим властиві статевий інфантилізм, дисплазії, малий зріст, коротка широка шия з характерною крилоподібні шкірною складкою від соскоподібного відростка скроневої кістки до акроміального відростка лопатки. Вуха низько розташовані, деформовані. Нерідкі вади серцево-судинної системи. Розумова відсталість відзначається не завжди, буває різного ступеня, частіше не різкою.
Синдром трипло-Х спостерігається тільки у жінок, характеризується зайвої Х-хромосомою і подвійним статевим хроматином в клітинних ядрах (формула каріотипу 47, ХХХ). Частота синдрому трипло-Х вище, ніж синдрому Шерешевського - Тернера. Клінічна картина багато в чому схожа, але більш полиморфна. Відставання в розумовому розвитку відзначається майже у всіх хворих з синдромом трипло-Х і виражено більше, а статевий інфантилізм - менше, ніж при синдромі Шерешевського - Тернера. Ріст і фізичний розвиток нормальні.
Синдром Клайнфелтера притаманний тільки особам чоловічої статі, обумовлений збільшенням загального числа хромосом (47,48 і більше) через зайвої Х-хромосоми (формула каріотипу частіше 47, XXY, може бути і більше Х-або Y-хромосом, але число X-хромосом завжди переважає). Клінічні прояви синдрому Клайнфелтера складаються з гипогенитализма і ознак змішаної статі. Яєчка недорозвинені або атрофічни- слабо виражені вторинні статеві ознаки. Хворі мають високий зріст, євнухоїдний пропорції, у багатьох випадках гинекомастию, безпліддя.
Ступінь психічного недорозвинення при синдромі Клайнфельтера варіює в значних межах, але переважає легка дебільность- у невеликої частини хворих зниження інтелекту немає. У хворих з незначною розумовою відсталістю свідомість своєї неповноцінності нерідко викликає реактивні психічні порушення.
Синдром дубль-Y (XYY) зустрічається тільки у чоловіків і зв'язаний із зайвою Y-хромосомою. Характерні поєднання високого зросту з євнухоїдний пропорціями і агресивну поведінку. Психічне недорозвинення виражене мало, відзначається приблизно у 80% хворих.
Рубеолярна олігофренія - найбільш вивчена вірусна ембріопатія, пов'язана з ураженням зародка вірусом краснухи від хворіє матері. Частота рубеолярна олігофренії корелює з частотою краснухи. Імовірність поразки ембріона прямо залежить від термінів вагітності (частіше 5 - 9 тижнів). Слабоумство поєднується з типовою тріадою симптомів: пороки розвитку очей, серцево-судинної системи і слухового апарату. Нерідкі дефекти зубів, загальне фізичне недорозвинення, вади розвитку скелета і сечостатевих органів. Психічне недорозвинення хворих буває зазвичай дуже глибоким, супроводжується порушенням, імпульсивністю.
Олігофренія, обумовлена вродженими сифілісом, частіше виникає внаслідок специфічного ураження плода (фетопатія). Симптоматика вродженого сифілісу складається з залишкових явищ перенесеного плодом специфічного процесу і олігофренії. Ознаки недоумства проявляються дуже рано, виражені в різному ступені. Крім психічного недорозвинення, можливі епілептиформний, психопатоподібний і астенічний синдроми. Обов'язкові резидуальних неврологічні симптоми (насамперед зрачковие), часті ознаки специфічного ураження органів чуття (кератити, отити, риніти), внутрішніх органів (мезаортит, цироз печінки) і кісток (періостіти, остеофіти). Характерні різні дисплазії (деформація черепа, зміна форми зубів, високе небо, сідлоподібний ніс, викривлення кінцівки і т. Д.) І порушення трофіки з загальним фізичним недорозвиненням. Велике значення мають лабораторні дані, в першу чергу специфічні зміни в крові і спинномозкової рідини (реакція Вассермана, крива Ланге, реакція іммобілізації блідої трепонеми - РІБТ).
Олігофренія, викликана токсоплазмозом, проявляється в основному як аномалія розвитку, але може бути і наслідком внутрішньоутробного або перинатального запального процесу, який стосується насамперед головного мозку і очей. Слабоумство поєднується з тетрадой симптомів: очні порушення (хоріоретиніт, колобома, микрофтальмия, катаракта), внутрішньомозкові звапніння, гідроцефалія (або мікроцефалія) і судомні напади. Поряд з цим відзначаються деформація черепа, асиметрія лицьового скелета, неправильна будова вух, неба, зубів та інші пороки. Можливе ураження внутрішніх органів. Неврологічна симптоматика резидуальная. Судомні напади виникають серіями. Психічне недорозвинення сягає глибокої імбецильності, ідіотії. Нерідкі епілептиформний, психо патоподобний і астенічний синдроми. Для діагностики мають значення дослідження очного дна, рентгенографія черепа і лабораторні дані (позитивна внутрішньошкірна проба, реакція зв'язування комплементу в крові), а також епідеміологічні дані і анамнестичні відомості про викидні у матері.
Олігофренія, обуслоаленная лістеріозом, звичайно пов'язана з внутрішньоутробним ураженням плода або (набагато рідше) з ураженням головного мозку дитини в ранньому постнатальному періоді. Психічне недоразіітіе при цьому буває дуже глибоким, поєднується з ознаками органічного ураження ЦНС. Мають значення дані лабораторних досліджень, зокрема реакція Пауля - Буннеля.
Гипотиреоидная олігофренія (кретинізм) - виражений вроджений або рано виник гіпотиреоз, найчастіша з усіх форм недоумства, обумовлених ендокринними порушеннями. Розрізняють ендемічний кретинізм - вроджений гіпотиреоз, що виник внутрішньоутробно внаслідок недостатнього вмісту йоду в питній воді, і спорадичний кретинізм (спостерігається в будь-якій місцевості), викликаний спадковим дефектом синтезу гір монащітовідной залози. Самостійна різновид гіпотиреозу - вроджена або рано придбана мікседема- в її основі лежить ембріональний порок розвитку або атрофія щитовидної залози.
Клінічні прояви ендемічного кретинізму та вродженої мікседеми дуже подібні і залежать від нестачі тиреоидина. Основні ознаки кретинізму - затримка фізичного і психічного розвитку та «слизовий набряк» (мікседема). Психічне недорозвинення (від легкої дебільності до важкої ідіотії) тим виражено, ніж раніше виник гіпотиреоз і чим довше тривало його вплив на розвиток хворого, особливо без специфічної терапії. Дефіцит тиреоидина значно змінює клінічну картину олігофренії, в першу чергу привносячи в неї симптоми ендокринного псіхосінд рому (порушення потягів, ослаблення спонукань, розлади настрою).
Соматичні ознаки кретинізму та вродженої мікседеми - відставання фізичного розвитку і диспропорція статури (довгий тулуб, короткі кінцівки з широкими пензлями і стопами, викривлення гомілок, різкий лордоз), недорозвинення статевих органів і вторинних статевих ознак, «слизовий набряк» (мікседема), що виявляється більше всього на обличчі і шиї. Щитовидна залоза може бути зменшена або збільшена внаслідок компенсаторної гіпертрофії (зоб). Брахіцефалія, низький лоб, широке запале пере носье з коротким носом, неправильний розвиток зубів, деформація вух, товсті губи, великий, не поміщається в роті, язик, рідкісні сухе волосся, глухий низький голос визначають зовнішній вигляд хворих. Часто спостерігаються сонливість, брадикардія, зниження артеріального тиску, гіпотонія кишечника (роздутий живіт, наполегливі запори), пупкова грижа. Значно виражені симптоми вегетативної дистонії.
Олігофренія, обумовлена гемолітичною хворобою новонароджених, виникає при імунологічної несумісності крові матері та плоду, частіше по резус-фактору. У результаті відбувається гемоліз еритроцитів новонародженого і розвивається гіпербілірубінемія, що призводить до ураження базальних гангліїв і кори головного мозку («ядерна жовтяниця», або білірубінова енцефалопатія). Тріада симптомів: екстрапірамідні рухові порушення (головним чином атетоз), туговухість та ознаки слабоумства. Інтелект коливається від нормального до вираженої отсталості- глибоке слабоумство спостерігається рідко.
Олігофренія, викликана асфіксією плода та новонародженого, а так само родовою травмою. У внутрішньоутробному і перинатальному періодах мають значення й інші шкідливі фактори. Клінічна картина неоднорідна: з одного боку, симптоми недорозвинення, з іншого - залишкові явища пошкодження головного мозку (енцефалопатія немовлят ного). Недоумство (від легкої дебільності до важкої ідіотії) поєднується з неврологічними симптомами, явищами астенії, психопатоподібними особливостями поведінки, а іноді і судорожними при ласі.
Олігофренії, обумовлені ранніми постнатал'нимі інфекціями і травмами, мають ряд загальних особливостей. Відсутні характерні для вроджених форм олігофренії диспластичность статури і пороки розвитку окремих органів. У зв'язку з органічним ураженням частіше виявляються резідуалише неврологічні симптоми, діенцефальні і гіпертензійного явища. Психічне недорозвинення поєднується з симптомами органічної деменції. Відзначаються психопатоподібний або епілептиформні синдром, стійке зниження працездатності.
Олігофренія, викликана гідроцефалією, спостерігається тільки при важкій водянці головного мозку. Недоумство коливається від легкої дебільності до ідіотії. Мова розвинена набагато краще, ніж мислення- завдяки гарній механічної пам'яті хворі мають відносно великим запасом слів, користуються завченими мовними штампами і складними оборотами, не розуміючи їх зміст. У хворих хороший музичний слух, здатність до усного рахунку. Вони балакучі, ейфорічни, добросерді, лише деякі дратівливі, похмурі, схильні до афектних спалахів. Нерідко бувають судомні напади. Фізичні, ознаки вираженої вродженої гідроцефалії дуже тіпі чни: великий череп з опуклим чолом і сплощеними орбітами, трикутне обличчя - маленьке в порівнянні з великим черепом. Джерельця довго не заростають і сильно вибухають. Шкіра на голові тонка, з просвітчастим посиленим малюнком вен, особливо на скронях і біля кореня носа. Майже у всіх хворих спостерігаються ті чи інші рухові порушення (парези, паралічі кінцівок), застійні диски і атрофія зорових нервів, діенцефальні симптоми, а також ураження слуху та вестибулярного апарату. Тиск спинномозкової рідини при пункції підвищено.
Крапчостеноз - наслідок передчасного заращения черепних швів: різка деформація черепа, на рентгенограмі зміна форми і структури кісток черепа, відсутність одного або декількох швів. У клінічний картині значне місце належить підвищенню внутрішньочерепного тиску (головний біль, блювота, розлади свідомості, зниження зору). Розумова відсталість буває різна вираженою, поєднується з ознаками органічного психосиндрома.
Олігофренія, що поєднується з дитячим церебральним паралічем (ДЦП), спостерігається приблизно в 60% випадків цього захворювання, виражена в різному ступені, характеризується нерівномірністю і складною структурою. Хворі збудливі, метушливі, відзначаються емоційна та сенсорна гіперестезія, виснаженість. Можливі повільність, погана переключення і ригідність.
Лікування олігофренії
Специфічна терапія проводиться при деяких видах олігофренії зі встановленою етіологією (природжений сифіліс, токсоплазмоз та ін.) - При олігофренія, пов'язаних з порушеннями метаболізму (фенілкетонурія та ін.), Призначають діетотерапію- при ендокринопатіях (кретинізм, мікседема) - гормональне лікування. Для стимуляції психічної діяльності використовують пірацетам, аминалон (гаммалон), а також інші псіхоактівірующіе засоби і вітаміни групи В. Лікарські засоби призначають також для корекції афективної лабільності і придушення збочених потягів (неулептил, феназепам, сонапакс). Велике значення для компенсації олигофренического дефекту мають лікувально-виховні заходи, трудове навчання і професійне пристосування.
У реабілітації та соціальної адаптації олігофренів поряд з органами охорони здоров'я відіграють роль допоміжні школи, школи-інтернати, спеціалізовані ПТУ, майстерні для розумово відсталих та ін.
Профілактика деяких спадкових форм олігофренії починається під час вагітності: обстеження вагітних для виявлення сифілісу, токсоплазмозу, резусотріцательного фактора в крові-попередження захворювання вагітних краснухою та іншими вірусними інфекціямі- кваліфікована допомога під час пологів, а також запобігання травм і важких інфекцій у новонароджених та маленьких дітей .