Глікогенози - загальна назва синдромів, обумовлених спадковими дефектами ферментів, які беруть участь у синтезі або розщепленні глікогену.
Прийнято виділення декількох типів глікогенозів на підставі біохімічної природи дефекту:
- I тип, дефект глюкозо-6-фосфатази (хвороба Гірке);
- II тип, дефект мальтази (хвороба Помпе);
- III тип (хвороба Форбса);
- IV тип (хвороба Андерсена);
- V тип, порушення м'язової фосфорилази глікогену (хвороба Мак-Ардла);
- VI тип, дефект фосфорилази печінки (хвороба Герса);
- VII тип, дефект фосфофруктокинази м'язів;
- XI тип, порушення транспорту глюкози.
Симптоми
Глікогенози, як правило, виявляються в перші місяці життя. Для них характерно: гепатоспленомегалия (збільшення печінки та селезінки), гіпотонія м'язів, розлад дихання, відсутність апетиту, затримка росту, серце збільшується в розмірах - розвивається гіпертрофія міокарда, що може призвести до порушення серцевої провідності, м'язова слабкість, стомлюваність.
Може бути нефромегалія, можливий розвиток неврологічної симптоматики.
Різке падіння вмісту глюкози в крові може призвести до судом і коми.
Глікогенози часто супроводжуються накопиченням сечової кислоти - продукту обміну речовин. Це може викликати розвиток подагри і сприяє утворенню ниркових каменів. Часто буває необхідна лікарська терапія, яка дозволяє запобігти накопиченню сечової кислоти. При деяких різновидах глікогенозів дітям доводиться обмежувати фізичне навантаження, щоб зменшити судоми м'язів.
Причини
Глікогенози обумовлені генетичним дефектом, в результаті якого розвивається дефіцит одного з ферментів, що беруть участь в обміні глюкози (перетворенню її в глікоген або назад). Як правило, глікогенози успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, іноді - успадкування зчеплене з підлогою.
Лікування
Лікування залежить від різновиду глікогенозу, але завжди спрямоване на запобігання гіпоглікемії. Запобігти зниження вмісту цукру в крові багатьом людям допомагає дієта, багата білками, прийоми їжі кожні 4 години. Така дієта запобігає гіпоглікемію та кетоацидоз натщесерце, зменшує гіперглікемію і лактацидоз після їжі і сприяє прискоренню зростання. Маленьким дітям іноді дають крохмаль кожні 4-6 годин протягом усього дня. У деяких випадках буває необхідно всю ніч вводити розчини вуглеводів через трубку, введену в шлунок.
При м'язових формах глікогенозу (з переважним ураженням м'язів) поліпшення відзначається при дотриманні дієти з високим вмістом білка, призначення фруктози, полівітамінів, АТФ.
Іноді призначають глюкагон, анаболічні гормони, глюкокортикоїди. Розробляється терапія ферментами, дефіцит яких відчуває організм.