Хвороба (синдром) Рефсума (Поліневрітоподобная гемератюпіческая гередоатаксія) - рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється в тому, що внаслідок дефекту вироблення спеціального ферменту в організмі людини накопичується фітановая кислота. Її концентрація підвищується в клітинах центральної та периферичної нервових систем, а також у тканинах внутрішніх органів. Через певний час утримання цієї кислоти в мієліну виростає до половини від загальної кількості жирних кислот у ньому, що призводить до перекисного окислення ліпідів і деструкції мієлінової оболонки.
Розлад названо по імені норвезького невролога Сігвальда Бернарда Рефсума (1907-1991).
Симптоми
Перші прояви синдрому Рефсума можна побачити у пацієнтів уже в дитячому віці. У таких хворих розвивається мозочкова атаксія, глухота і аносмия, знижується гострота зору і відбувається концентричне звуження зорових полів. Крім того, можливий розвиток парезів. Накопичення фітановой кислоти веде до пошкодження нервів і сітківки, спастичності м'язів і змінам кісток і шкіри. Прогресує захворювання відносно повільно.
Причини
Захворювання носить спадковий характер, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Відсутність в організмі ферменту, що у метаболізмі фітановой кислоти, призводить до її накопичення і розвитку симптомів.
Лікування
Лікування полягає в обмеженні зелених фруктів і овочів, які містять хлорофіл. Може бути ефективний плазмаферез, при якому фітановую кислоту видаляють з крові.