Хвороба Гоше (Глюкозілцерамідний ліпідоз) - спадкове захворювання, є найпоширенішою з лізосомних хвороб накопичення. Розвивається в результаті недостатності ферменту глюкоцереброзідази, яка призводить до накопичення глюкоцереброзідов в багатьох тканинах, включаючи селезінку, печінку, нирки, легені, мозок і кістковий мозок. Захворювання названо на честь французького лікаря Філіпа Гоше, який першим описав його в 1882.
Симптоми
Збільшення печінки і значне збільшення селезінки, що може стати причиною болю в животі, передчасного помилкового насичення і загального дискомфорту. У деяких випадках збільшення печінки виражено слабо в порівнянні з збільшенням селезінки, крім тих випадків, коли селезінка вилучена. У ряді випадків захворювання може призвести до порушень функцій печінки.
Зміни в селезінці можуть призвести до анемії і проявам втоми, слабкості, блідості шкірних покривів.
Можливо прояв симптомів тромбоцитопенії, тобто зниження кількості тромбоцитів у крові, що в свою чергу призводить до частих кровотеч з носа, появі гематом без видимої причини, кровотечею ясен та іншими гематологічними проявами.
Нерідкі випадки слабкості кісток і виражені кісткові захворювання, у тому числі патологічні переломи не як наслідок травми або внаслідок легкої травми, що не розташовує до переломів, а також артродез гомілковостопного суглоба.
Серед хворих дітей спостерігаються порушення росту. Важливо відзначити, що зовнішні прояви захворювання і більш специфічні симптоми неоднозначні і відрізняються у різних хворих, що ускладнює процес діагностики.
Причини
Причиною захворювання є мутація гена глюкоцереброзідов: в організмі кожної людини таких генів два. Якщо один з генів здоровий, а другий - уражений, то людина є носієм хвороби Гоше.
Лікування
Зазвичай лікування захворювання зводилося до лікування його симптомів: видалення селезінки, ортопедичні операції внаслідок патологічних переломів, і так далі. Сьогодні застосовується метод замісної ферментотерапии, який включений в державну "кошик медичних послуг". Лікування полягає в ін'єкції, яка робиться раз на два тижні і наказується тільки хворим з важкими симптомами. Так званим "легким" хворим рекомендується лише спостереження фахівця, але не медикаментозне лікування.
Компанія Genzyme розробила ряд медикаментів, що допомагають при лікуванні лізосомних хвороб накопичення методом замісної ферментотерапии, який дозволяє заповнити недолік ферментів в організмі і або штучно заповнити відсутню активність ферменту. Штучний фермент створюється завдяки новаторським технологіям та досягненням генної інженерії і в точності копіює діяльність і функції натурального ферменту, відсутнього організму. Чим раніше розпочато лікування, тим кращих результатів воно досягає.
Науковий керівник кафедри хвороби Гоше Інституту генетики ім. Реканаті (він діє при лікарні Бейлінсон) Хагит Бріс вважає, що багато російськомовних ізраїльтяни - вихідці з СНД, самі того не підозрюючи, є носіями або навіть хворими Гоше. Ці люди роками, а то й десятиліттями спостерігають явні симптоми хвороби, приписуючи їх іншим захворюванням. Наприклад, збільшення селезінки або низький рівень еритроцитів (червоних кров'яних тілець) НЕ трактуються як ознаки хвороби Гоше. Необізнаність самих пацієнтів, а головне - медиків розташовує до помилкової діагностики.