Що таке мутації-засновники?

Схожі питання

Мутації - це випадкові порушення в молекулі ДНК. Більшість з них усувається організмом незабаром після появи і ніяких слідів після себе не залишає. Але мутації, що виникають в ДНК статевих клітинах батьків, віддаються їх дітям, часто приводячи до серйозних наслідків: більше 1 тис. Захворювань людини пов'язано з порушеннями в різних генах.
Мутації-засновники відносяться до останньої категорії, але мають свої особливості. Перше полягає в тому, що різні зміни в одному і тому ж гені викликають однакові захворювання. Однак є захворювання, при яких асоційована з ними мутація виявляється завжди в одному і тому ж сайті, при цьому вона може проявлятися у так званій «гарячій точці» або бути мутацією-засновником. «Гаряча точка» - це пара основ ДНК, в якій зміни виникають особливо часто. Індивіди, що несуть мутації в «гарячих точках», зазвичай не є родичами, і, таким чином, інша частина їх генома розрізняється. Мутації засновники передаються з покоління в покоління разом зі своїм оточенням в незмінному вигляді і цим докорінно відрізняються від мутацій в «гарячих точках». Дослідження гаплотипов ДНК дозволяє виявити походження мутацій-засновників і простежити шляхи розселення людських субпопуляцій. «Вік» (час появи) мутації-засновника можна оцінити, визначивши протяжність ділянки ДНК, що представляє даний гаплотип: з плином часу він стає все коротшим.
Відповівши на питання, чому в ході еволюції мутації-засновники не усуваються, а закріплювалися в популяціях, ми зуміємо розкрити таємницю їх поширення в часі і просторі. Розумно припустити, що при деяких обставинах мутації-засновники дають носіям певні переваги. Більшість мутацій-засновників рецесивного: хвороба, яку вони викликають, виявляється тільки у тих, хто отримує дефектні копії від обох батьків. У переважної ж числа носіїв мутантним служить тільки одна копія (один аллель). При передачі алеля дітям він не тільки не принесе їм шкоди, але і допоможе вижити в деяких екстремальних ситуаціях. Так, носію мутації, асоційованої з спадковим гемохроматозом, не загрожує залізодефіцитна анемія (у недалекому минулому небезпечна для життя хвороба), оскільки білок, коліруемий мутантним геном, забезпечує більш ефективне полгощеніе заліза.
Найбільш відома мутація з подвійним ефектом - та, що лежить в основі серповидноклітинній анемії. Вона неодноразово з'являлася в популяціях, що проживають в Африці і на Близькому Сході, де часто лютує малярія. Носій єдиною копальні мутантного гена, що провокує цей вид анемії, був захищений від малярійної інфекції, але якщо списів було дві, то хворий гинув від серповидноклітинної анемії.
Частота появи мутацій-засновників в даній популяції визначається двома взаємно протилежними факторами. Володар двох копій гена мутанта найчастіше не доживає до того віку, коли він може мати дітей, зате той, у кого копія тільки одна, має переваги перед тими, хто таких копій не має. У результаті відбувається врівноважує відбір, при якому фактор, що дає перевагу, підштовхує планку частоти мутацій верх, а фактор з протилежним ефектом зрушує її вниз. Так що з часом частота мутантного гена в популяції досягає стаціонарне рівня.
Кожен з нас несе в собі біохімічні та генетичні свідоцтва спільності всього людського роду. Аналіз поширеності мутацій-засновників не тільки дав нові свідчення на користь гіпотези про африканське походження всіх нас, а й виявив спорідненість різних груп, на перший погляд ніяк не пов'язаних між собою. Так, результати недавніх досліджень, проведених вченими, абсолютно несподівано вказали на генетичний зв'язок між кельтами басками. Подальші дослідження поширеності мутацій-засновників і відповідних гаплотипів, безсумнівно, розкриють новіше генетичні зв'язки між різними субпопуляціями і допоможуть зрозуміти, звідки і якими шляхами вони прийшли в свої нинішні місця проживання. Такі роботи принесуть багато несподіваного, що дозволить глибше поникнути в таємницю походження людини і відтворити «сімейне дерево» людства.

За матеріалами журналу «У світі науки», №1, 2006

Реклама партнерів:

Редагувати У обране Друк

Схожі питання

«Що таке мутації-засновники?»

В інших пошукових системах:

Google Яndex Rambler Вікіпедія

Теми питань:

Що таке мутації-засновники?

Популярні відповіді

Схожі питання

Схожі питання

«Що таке мутації-засновники?»