Кришталева хвороба - так в просторіччі називають недосконалий остеогенез.
Недосконалий остеогенез («Osteogenesis imperfecta») - це спадкове захворювання, характеризуючи зменшенням кісткової маси (вследст-віє порушення остеогенезу), що призводить до підвищеної ламкості кісток і часто супроводжується блакитний окрас-кой склер, аномаліями зубів (недосконалий дентину-генез), прогресуючим зниженням слуху . Частота за-бо-Леваном коливається від 1-2: 100000 до 6-7: 100000 залежно від типу недосконалого остеогенезу. У нас-тоящее час виділяють VIII типів захворювання, VII і VIII типи були ідентифіковані та описані в 2006 році. Тип успадкування при IV типах - аутосомно-домінант-ний, хворі успадковують мутантний ген від батьків, але частіше (приблизно в 60% випадків) виникають спон-тан-ні мутації. Для VI типу недосконалого остеоге-ні-за тип спадкування не встановлений, VII і VIII успадковують-ся по аутосомно-рецесивним типом.
В основі недосконалого остеогенезу IV типів лежать мутації в одному з генів, що кодують синтез кол-ла-гена 1 типу (COL1A1 і COL1A2). Гени розташовані на 7-й (7q 22.1) і 17-й хромосомах (17q 21.3-22), відповідно. Мутації в генах CRTAP (cartilage-associated protein) і LEPRE1 (prolyl 3-hydroxylase 1) відповідальні за розвиток рідкісних і часто важких випадків несовер-шен-ного остеогенезу (VII і VIII типів). Не відомі мутації для недосконалого остеогенезу V і VI типів. У ре-зуль таті мутацій синтезується недостатня кількість кол-лагена або порушується його структура. Колаген 1 ти-па входить до складу кісток, сухожиль, зв'язок, шкіри та дру-гих сполучних тканин.
Захворювання має значну варіабельність, від внутрішньоутробної загибелі плоду до мінімальних клінічес-ких проявів. Клінічна картина характеризується підвищеною крихкістю кісток вже при мінімальних навантаженнях, переломи можуть виникати і спонтанно. При важкому ураженні уже внутрішньоутробно відбуваються мно-жественное переломи, включаючи і переломи ребер. Мно-Гії пацієнти страждають через деформацію грудної кліть-ки, укорочених, деформованих кінцівок, фор-ми-ру-ющихся несправжніх суглобів, внаслідок чого раз-ві-ва-ється виражена низькорослість. При легкому перебігу захво-ле-вання виникають лише окремі переломи конеч-ніс-тей, частота яких зменшується після пубертатного періоду. У цьому разі деформації після переломів не характерні, проте можуть бути компресійні переломи хребта, сколіоз. Для всіх типів заболе-ва-ня характерним є остеопенія і схильність до прогресуючої деформації скелета. Екстраскелет-ні симптоми проявляються блакитними склерами, порушен-ні-їм освіти дентину зубів, легким руйнуванням зу-бов («бурштинові зуби»), прогресуючої приглухуватістю в юнацькому віці, розхитаністю суглобів, конт-рак-турами, м'язовою гіпотонією, підвищеною часто- тієї пупкових і пахових гриж, вродженими вадами серця, пролапс аортального та мітрального клапа-нов, дилатацией кореня аорти, нефролітіазом.
Випадок несо-вер-шенного остеогенезу II типу відноситься до най-більш важким формам захворювання, так як у хворих вже внутрішньоутробно виникають переломи ребер, трубчас-тих кісток, черепа і хребта. Типові зраді-ня кісток можна виявити за 13 - 14 тижня гестації при проведенні пренатального ультразвукового обсле-до-вання. Вже при народженні у таких дітей відзначаються ис-крівленія і укорочення кінцівок, множинні кісткові мозолі на місцях переломів, деформація груд-ної клітки. Крім того, рано розвивається макроцефа-лія з розширенням черепних швів, виявляється велика кількість непостійних, так званих ворміевих кос-точок черепа. Ці діти низькорослі і маловагі для терміну гестації. Характерна ознака - це блакитні склери. Більше 60% хворих помирають у перші дні пос-ле народження, 80% - в перші тижні життя, дуже рідко хворі доживають до 1 року. Причиною смерті являють-ся дихальна та серцево-судинна недостатність, внутрішньочерепні крововиливи.
Діагноз недосконалий остеогенез грунтується на даних сімейного анамнезу, клінічних даних, результатах рентгенологічного обследованія- можливе проведення гістоморфометріческого дослідження при біопсії клубової кістки- структури колагену 1 ти-па, синтезованого дермальними фибробластами in vitro (біо-псія шкіри), молекулярно-генетичного аналізу.
Метою лікування недосконалого остеогенезу є поліпшення мінералізації кісток, запобігання розвитку переломів, максимально можливе віднов-нов-лення працездатності та поліпшення якості життя. Застосовується хірургічне лікування переломів, ос-теосінтез, ЛФК, фізіотерапія. Медикаментозне ліку-ня включає призначення біфосфонатів, гормону рос-та, препаратів кальцію і вітаміну Д, лікування ускладнень. Розробляються методи генної терапії.